Dra. Isaura Araceli González Ramos

La Genética clínica es una rama de la medicina que tiene por objeto el diagnóstico (responde al ¿qué tiene?), el asesoramiento (¿Puede volver a suceder?) y eventualmente el tratamiento (¿Qué podemos mejorar?) de los defectos congénitos (presentes al nacimiento) y enfermedades hereditarias; todo esto con una intervención que no sólo es individual, sino familiar y eventualmente poblacional.
Existen más de 6 mil enfermedades de origen genético, muchas de ellas son poco comunes y por ello pueden los pacientes pasar hasta 8 años sin un diagnóstico certero.
Además muchas de ellas pueden presentarse por primera ocasión en una familia y por ello no lo asocien con una alteración genética y retrase su diagnóstico y manejo pudiendo llevar a complicaciones.
En la consulta genética busco realizar un interrogatorio familiar amplio, y en caso de presentarse previamente realizar un árbol familiar para determinar los casos de repetición y con ello los riesgos de que se presenten nuevamente, además una exploración de acuerdo con el padecimiento y una explicación detallada al paciente y/o familiares donde los interesados comprendan la naturaleza del padecimiento y si existen o no probabilidades de que suceda nuevamente en la familia.